Mutacja odpowiedzialna za wystąpienie syndromu u nowonarodzonych cieląt przekazywana była przez buhaja, którego nasienie było wykorzystywane do inseminacji. Choroba ta ujawniła się u ok. 0,5 proc. potomstwa tego buhaja. Może to wydawać się niewielkim ułamkiem, jednak biorąc pod uwagę, że jest on ojcem ponad 2 tys. cieląt liczba ta staje się zauważalna.

Syndrom ten objawia się poważnymi zniekształceniami w obrębie głowy cielęcia, które m. in. utrudniają oddychanie. Wszystkie zdeformowane cielęta padły lub zostały uśpione, aby skrócić ich cierpienia.

W odnalezieniu genu, w którym pojawiła się mutacja odpowiedzialna za wystąpienie syndromu, pomogło odniesienie do podobnej jednostki chorobowej u ludzi. Po sekwencjonowaniu genomu okazało się, że mutacji ulega ta sama jego część, a w szczególności gen FGFR2 oraz, że ma charakter dominujący. Oznacza to, że wystarczy, aby mutacja została przekazana przez ojca lub matkę, aby choroba wystąpiła, a nie jak w przypadku wielu chorób genetycznych jednocześnie przez ojca i matkę.

Szybka identyfikacja buhaja oraz przyczyny wystąpienia syndromu dysplazji twarzoczaszki pozwoliły wycofać z dystrybucji nasienie, będące źródłem problemu. Nie oznacza to jednak, że przypadki takie nie mogą się powtarzać.

Podobał się artykuł? Podziel się!