Prowadzona na świecie ocena genomowa bydła oprócz powszechnie znanych korzyści, związanych przede wszystkim z pracą hodowlaną, dostarcza także dane pozwalające wykryć nowe geny letalne, czyli powodujące śmierć zwierzęcia w okresie zarodkowym lub niedługo po urodzeniu.

Analiza dziedziczenia sprzężonych grup markerów u dziesiątek tysięcy krów ras północnoamerykańskich: holsztyńskiej, Jersey i Brown Swiss pozwoliła na zidentyfikowanie nowych recesywnych śmiertelnych haplotypów, jak informuje zespół Laboratorium Genetyki Bydła PFHBiPM dodając, że naukowcy szukając popularnych haplotypów, które nigdy nie są homozygotyczne u żywych zwierząt wykazali istnienie haplotypów powodujących zamieranie zarodków lub poronienia, ale tylko w sytuacji gdy występują w stanie homozygotycznym.

Odkryte haplotypy nazwano HH1, HH3, HH4 itd., gdzie pierwsze „H” oznacza „holstein”, a drugie „H” „haplotyp”.

Podlegają one dziedziczeniu autosomalnemu recesywnemu. Oznacza to, że cecha pojawi się jedynie jeśli allel recesywny sparowany będzie z drugim allelem recesywnym, tj. zwierzę będzie miało dwie kopie zmutowanego allelu danej cechy (po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców). Jeśli osobnik odziedziczy jedną zmienioną kopię i jedną prawidłową kopię, wtedy w większości przypadków osobnik taki będzie zdrowym nosicielem, ponieważ obecność prawidłowej kopii zamaskuje obecność zmienionej kopii.

Określane są one jako haplotypy negatywnie wpływające na płodność. Np. HH1 wpływa na produkcję białka APAF1, które jest niezbędne dla prawidłowego rozwoju cewy nerwowej. Homozygotyczność dla tego allelu powoduje naturalną spontaniczną aborcję, a w konsekwencji oznacza również zmniejszoną płodność u buhajów nosicielskich, jak podkreślają eksperci z Laboratorium Genetyki Bydła. Z kolei przy HH6 zarodek dotknięty chorobą w układzie homozygotycznym recesywnym ginie w pierwszych 35-ciu dniach ciąży.

Efektem krzyżowania dwóch nosicieli tego samego wadliwego haplotypu będzie tracenie ok. 12,5 proc. ciąż, jak informuje włoski magazyn Ruminantia.

Częstotliwość występowania poszczególnych haplotypów negatywnie wpływających na płodność jest dość zróżnicowana. Wedle magazynu Ruminantia, haplotypy HH1, HH3, HH5 i HCD występują u więcej niż 3 proc. zgenotypowanej aktywnej populacji krów we Włoszech, przy czym HH5 znacznie przekracza 7 proc., zaś HCD 5 proc.

Osobniki oznaczane jako HHC są nosicielami letalnych haplotypów, osobniki chore oznaczane są jako HHS, zaś te wolne od niekorzystnych haplotypów opisywane są skrótem HHF.