CDH po raz pierwszy został opisany w rasie holsztyńskiej w 2015 roku w Niemczech. Występowaniu schorzenia towarzyszy wyraźna hipocholesterolemia i niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, co świadczy o zaburzeniach metabolizmu tłuszczów. Wśród objawów choroby wymienia się m.in. nieuleczalne biegunki i brak apetytu, czego skutkiem jest drastyczny spadek masy ciała.

Niestety, zwierzęta z CDH nie reagują na leczenie objawowe i padają w wieku od 3 tygodni do 6 miesięcy. Przyczyną choroby jest mutacja w genie APOB, w wyniku której powstaje wadliwe białko APOB, które jest kluczowe dla transportu kwasów tłuszczowych w organizmie. Białko to powoduje nieprawidłowe wchłanianie tłuszczu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz upośledzenie metabolizmu cholesterolu.

Choroba wywołana mutacją występuje jedynie u zwierząt, które odziedziczyły dwa zmutowane allele. Zwierzęta posiadające pojedynczy zmieniony allel nie chorują, ale są nosicielami, których fenotyp nie różni się od fenotypu zwierząt zdrowych, co utrudnia rozpoznanie i działania mające na celu eliminację choroby. Dla zapobiegania rozprzestrzeniania się defektu w stadzie ważne jest skuteczne i szybkie wykrywanie nosicieli mutacji np. poprzez badania genetyczne.